Temblor esencial: qué es, síntomas, causas y tratamiento

¿Qué es el temblor esencial?

El temblor esencial (TE) es un trastorno neurológico que provoca temblores involuntarios, incontrolables y rítmicos. Este tipo de temblor puede afectar a varias partes del cuerpo, pero es más común en las manos y los brazos, especialmente cuando el paciente realiza tareas simples con los miembros, como sostener un vaso, atarse los cordones o simplemente mantener los brazos extendidos hacia delante contra la gravedad.

Aunque a menudo se confunde con la enfermedad de Parkinson, el temblor esencial es un trastorno neurológico completamente diferente. Y mucho más común. Hay 8 veces más pacientes con TE que con enfermedad de Parkinson.

A pesar de no ser tan grave como el Parkinson, el temblor esencial puede ser bastante intenso, hasta el punto de afectar de forma significativa la calidad de vida del paciente. Muchos pacientes dejan de ser capaces de trabajar, comer por sí mismos o conducir vehículos. Antiguamente denominado «temblor esencial benigno», hoy en día se utiliza simplemente el término «temblor esencial», precisamente por la existencia de estos casos más severos.

Cuando hay más de un caso de temblor esencial en la familia, se dice que el paciente tiene temblor esencial familiar o hereditario.

El TE puede afectar a personas de todas las edades, pero aparece con mayor frecuencia a partir de los 40 años. En las formas familiares, el temblor puede comenzar ya en la adolescencia. Este tipo de temblor afecta hasta al 5 % de los individuos mayores de 40 años y hasta al 10 % de los mayores de 60, lo que convierte al temblor esencial en el trastorno del movimiento más común de todos (existen más de 20 tipos diferentes de temblores).

Causas

El mecanismo fisiopatológico detrás del temblor esencial aún no está bien esclarecido. Sin embargo, existen fuertes evidencias de que el TE tiene una base genética importante, al menos en los casos familiares. Cuando uno de los progenitores presenta temblor esencial, existe un 50 % de probabilidad de que los hijos hereden la enfermedad.

No obstante, el componente genético no lo explica todo. Además de haber pacientes con TE sin antecedentes familiares, también existen casos de gemelos idénticos en los que solo uno de los hermanos presenta el temblor. Es probable, por tanto, que existan factores ambientales implicados que aún no han sido identificados.

Síntomas

El temblor esencial es un temblor de acción y postural. Es decir:

Temblor de acción (temblor cinético): se desencadena cuando el paciente realiza algún movimiento activo, como usar las manos o los brazos para ejecutar determinadas tareas. Cuando el paciente está en reposo o dormido, el temblor tiende a desaparecer.
Temblor postural: se presenta cuando el paciente adopta voluntariamente una posición en la que debe hacer un esfuerzo para vencer la gravedad, como al mantener los brazos extendidos o levantados.

Además de las extremidades superiores, otro lugar frecuente del temblor es la cabeza, que puede presentar leves movimientos horizontales (gesto de «no») o verticales (gesto de «sí»). El temblor de cabeza rara vez ocurre de forma aislada, sin que también tiemblen las manos y los brazos. La laringe puede verse afectada, provocando alteraciones en la voz. También pueden aparecer temblores en el tronco y en las piernas, aunque no son comunes.

El temblor esencial también suele presentar las siguientes características:

El temblor suele ser simétrico, aunque puede ser ligeramente más intenso en uno de los brazos.
El cuadro tiende a agravarse con el paso de los años.
Inicialmente, el temblor es intermitente, y puede desencadenarse o empeorar por el estrés, la ansiedad, el cansancio o los cambios bruscos de temperatura.
El consumo de una pequeña cantidad de alcohol puede disminuir la intensidad del temblor en las fases iniciales de la enfermedad.
Los temblores son rítmicos, con una frecuencia de oscilaciones fija.
El tono muscular y los reflejos son normales.
No es habitual que haya alteraciones en la marcha.
No es habitual que haya alteraciones en el equilibrio.
No es habitual que el paciente presente bradicinesia (lentitud anormal de los movimientos).

Diferencias entre temblor esencial y enfermedad de Parkinson

A pesar de ser mucho más común, el temblor esencial se confunde frecuentemente con los temblores parkinsonianos. A continuación, enumeramos las principales diferencias entre ambas formas de temblor:

Amplitud y frecuencia

Parkinson: el temblor suele tener gran amplitud y baja frecuencia. Habitualmente es asimétrico (más intenso en un lado del cuerpo).
TE: el temblor suele tener baja amplitud, pudiendo ser casi imperceptible al inicio de la enfermedad, y alta frecuencia. Habitualmente es simétrico (diferencias mínimas entre los brazos).

Tipo de temblor

Parkinson: el temblor suele aparecer en reposo. Mejora con el movimiento.
TE: el temblor es de acción y postural. Mejora en reposo.

Zonas afectadas

Parkinson: frecuente en brazos y piernas. Rara vez afecta a la cabeza o a la voz.
TE: frecuente en brazos y cabeza. Es menos común que afecte a las piernas.

Síntomas asociados

Parkinson: además de los temblores, el paciente suele presentar bradicinesia, rigidez muscular, alteraciones en la marcha y problemas de equilibrio.
TE: el temblor suele ser el único síntoma relevante.

Antecedentes familiares

Parkinson: presentes en solo el 10 % de los casos.
TE: presentes en el 50 % de los casos.

Edad

Parkinson: frecuente a partir de los 50-60 años. Raro en personas jóvenes.
TE: frecuente a partir de los 40 años, aunque puede aparecer incluso en niños.

Consumo de alcohol

Parkinson: no se observa mejoría.
TE: puede mejorar tras el consumo de pequeñas dosis de alcohol.

Es importante destacar que algunos pacientes pueden presentar ambos diagnósticos, y algunos estudios sugieren que los pacientes con temblor esencial tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

Para más información sobre los síntomas del Parkinson, lee: Enfermedad de Parkinson: qué es, causas y tratamiento.

Pronóstico a largo plazo

El curso habitual del temblor esencial es de progresión lenta y gradual, aunque en una minoría de los casos puede permanecer estable a lo largo de los años. Sin embargo, un curso estable debe levantar la sospecha de un diagnóstico alternativo, como temblor fisiológico o temblor inducido por medicamentos.

Aunque el riesgo de mortalidad no se encuentra significativamente aumentado, el TE puede provocar una importante disminución en la calidad de vida y en las capacidades motoras. Alrededor del 85 % de los pacientes refieren cambios significativos en sus funciones laborales y sociales, y un 15 % declara estar gravemente incapacitado por la condición.

Los temblores, además de dificultar la realización de tareas simples como comer, beber, escribir, conducir o utilizar el ordenador, también pueden provocar aislamiento social, ya que los pacientes se sienten avergonzados por los temblores incontrolables. Muchos dejan de asistir a fiestas o eventos sociales, abandonan su empleo, evitan el transporte público y dejan de practicar actividades físicas. Este aislamiento social aumenta el riesgo de depresión y crisis de ansiedad.

Diagnóstico

El diagnóstico del temblor esencial se basa en los datos clínicos. No existe una prueba de imagen ni un análisis de laboratorio que confirme el diagnóstico de forma definitiva. No obstante, pueden solicitarse exámenes complementarios con el objetivo de descartar otras causas de temblores, como enfermedades tiroideas, alcoholismo, trastornos metabólicos, consumo de sustancias o la presencia de otras enfermedades neurológicas.

El diagnóstico puede establecerse mediante la evaluación de tres criterios primarios y secundarios, que son los siguientes:

Criterios primarios:

Temblor de acción bilateral en manos y antebrazos (con ausencia de temblor en reposo).
Ausencia de otros signos y síntomas neurológicos.
Temblor aislado de la cabeza, sin signos de distonía.

Criterios secundarios:

Duración del temblor superior a 3 años.
Antecedentes familiares positivos.
Respuesta positiva al consumo moderado de alcohol.

Cuantos más criterios cumpla el paciente —especialmente los primarios—, mayor será la probabilidad de que se trate de un temblor esencial.

Tratamiento

Aunque el temblor esencial aún no tiene cura, existen diversas estrategias terapéuticas que pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento tiene como objetivo reducir la intensidad de los temblores, permitiendo que la persona retome sus actividades cotidianas con mayor seguridad e independencia.

Si los temblores son leves y no interfieren en la funcionalidad ni en la vida social del paciente, el tratamiento puede no ser necesario. Sin embargo, cuando los temblores causan vergüenza, dificultan las actividades diarias o comprometen la autonomía, debe considerarse la intervención terapéutica.

Dado que no existe una cura definitiva, el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas hasta un nivel que permita realizar tareas como escribir, comer, beber o utilizar dispositivos electrónicos.

Tratamiento farmacológico

Los medicamentos de primera línea más utilizados en el tratamiento del temblor esencial son:

Propranolol: un betabloqueante no selectivo, eficaz principalmente para temblores cinéticos y posturales de las extremidades superiores.
Primidona: un anticonvulsivo con acción sobre el sistema GABAérgico, con una eficacia similar a la del propranolol.

Ambos fármacos pueden utilizarse de forma individual o combinada. Cuando son bien tolerados, pueden reducir la intensidad de los temblores hasta en un 70 %. La elección entre ellos debe tener en cuenta el perfil clínico del paciente, las comorbilidades y los posibles efectos secundarios.

Para los pacientes que no obtienen una respuesta satisfactoria con los medicamentos de primera línea, o que presentan contraindicaciones para su uso, se pueden considerar otras opciones como tratamiento de segunda línea o complementario. Entre ellas:

Gabapentina.
Topiramato.
Clonazepam.
Alprazolam.
Pregabalina.
Fenobarbital.

La eficacia de estos agentes es variable y los estudios disponibles presentan resultados inconsistentes, por lo que no se recomiendan como tratamiento inicial. Su uso debe individualizarse y reservarse para casos refractarios.

La toxina botulínica tipo A (Botox) también puede emplearse en casos seleccionados, especialmente en temblores localizados como los de la cabeza o la voz, donde los tratamientos sistémicos suelen ser menos eficaces. A pesar del riesgo de efectos adversos como debilidad muscular localizada, esta estrategia ha demostrado buenos resultados en subgrupos específicos de pacientes.

Además del tratamiento farmacológico, medidas conductuales también pueden ayudar al control de los síntomas. Se recomienda reducir el consumo de cafeína, evitar el exceso de alcohol, controlar el estrés y garantizar una buena calidad del sueño como parte integral del tratamiento.

Tratamiento quirúrgico – Estimulación cerebral profunda (Deep Brain Stimulation – DBS)

La estimulación cerebral profunda es una opción terapéutica indicada para pacientes con temblor esencial grave e incapacitante que no responden adecuadamente a los medicamentos o que presentan efectos adversos importantes.

En este procedimiento se implanta un electrodo en el cerebro, generalmente en el núcleo ventral intermedio del tálamo (VIM), una región implicada en el control motor. El electrodo se conecta a un generador de impulsos, implantado bajo la piel en el tórax, similar a un marcapasos. El sistema emite impulsos eléctricos que modulan la actividad cerebral anómala responsable de los temblores.

El proceso de programación del dispositivo requiere seguimiento médico especializado y puede necesitar varios ajustes durante las primeras semanas o meses hasta lograr un control óptimo de los síntomas. Tras esta fase de adaptación, las visitas de seguimiento suelen realizarse cada 6 a 12 meses. La batería del dispositivo dura, en promedio, entre 3 y 5 años, aunque existen versiones recargables con mayor durabilidad.

Los estudios demuestran que la estimulación cerebral profunda puede reducir la intensidad de los temblores entre un 60 % y un 90 %, con una mejora significativa en la calidad de vida y en la funcionalidad del paciente.

Nuevos tratamientos

Una tecnología emergente y prometedora es la ablación por ultrasonido focal guiado por resonancia magnética (MRgFUS). Se trata de un procedimiento no invasivo que utiliza ondas de ultrasonido de alta intensidad para lesionar de forma precisa áreas específicas del tálamo implicadas en la generación del temblor.

Aunque todavía no está ampliamente disponible, esta técnica ha demostrado ser eficaz y segura, y representa una alternativa válida para pacientes que no desean o no pueden someterse a una cirugía convencional.

Referências

Facts about Essential Tremor – International Essential Tremor Foundation (IETF).
ET vs Parkinson’s disease – International Essential Tremor Foundation (IETF).
Essential tremor: Clinical features and diagnosis – UpToDate.
Essential tremor: Treatment and prognosis – UpToDate.
Essential Tremor – Medscape.
Differentiation and Diagnosis of Tremor – American Family Physician.